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经阿加糖酶α休养一年后，别称男性法布雷病患者室圮绝厚度从22mm降至18mm

本期由厦门大学从属第一病院内科的曾丽娜主治医师为各人带来病例法布雷病休养素质共享，让咱们一说念来望望！

病例府上

患者男性，59岁。十年前，患者出现“行为后胸闷、气促”。2021年就诊时超声心动图领导室圮绝11.5~22mm，会诊为“肥厚型”。2022年11月因“胸闷、气促加剧”，再次就诊。患者援助查抄可见超声心动图：室圮绝与左室后壁显着增厚（室圮绝中段20.1mm，左室后壁13.1mm），心尖部最厚约19mm（图1）。腹黑MRI：非紧闭性肥厚型心肌病，受累心肌部分纤维化（图2）。

计划眷属史时得知患者女儿确诊法布雷病。由于法布雷病是X连锁隐性遗传疾病，家系中可出现多个患者及隔代遗传气候。左证遗传学礼貌，女性患者的男儿和女儿均有50%的概率佩带突变基因，男性患者的男儿不会佩带突变基因，而女儿100%为佩带者。因此，女儿患病，其父母均有可能佩带致病基因，需进一步查抄明确会诊。患者完善关系查抄后，确诊法布雷病（表1）。

图1：2022年11月超声心动图

图2：2022年11月腹黑MRI

表1：法布雷病关系查抄

2022年11月7日，患者运行经受阿加糖酶α打针用浓溶液每两周一次用药休养，打针经由顺利，无不适。在门诊随访中，超声心动图披露ERT休养一年后患者室圮绝厚度显着变薄（从2022年20.1mm减少至2023年11月16.5mm）。2024年4月查抄患者室圮绝厚度厚真的18mm（图3）。休养前后其余各技俩的和临床症状变化如表2。

图3：阿加糖酶a替代疗法前后室圮绝厚度变化

（超声心动图查抄非澌灭大夫操作）

表2：服药前后各技俩的及临床症状

曩昔对法布雷病的休养，主要用、降压药、利尿剂、抗心律失常药与血管急切素调节酶扼制剂等药物，但这些药物仅能缓解症状，弗成阻碍疾病的进展。最终，患者发展为肾费事和心力费事[1]。酶替代休养（Enzyme Replacement Therapy，ERT）当今是休养法布雷病的特异性休养决策，亦然休养法布雷病的基石，关于降速法布雷病疾病进展、保护法布雷病患者心脑肾膺惩脏器功能、改善患者疾病症状进步生活质地具有膺惩意旨。

多项研究标明，恒久经受阿加糖酶α休养大要显着法布雷病患者的改善腹黑结构和功能，使心肌肥厚的进度获取缓解，从而进步患者的生活率[2，3]。《中王法布雷病诊疗行家共鸣 2021》[4]中指出，关于经典型法布雷病患者，尤其是出现肾脏、腹黑、脑血管等膺惩脏器受累发扬的患者，应尽早启动酶替代休养。关于迟发型法布雷病患者，若出现相应脏器受累的临床发扬，也可斟酌酶替代休养。2023年发布的《成东说念主法布雷病心肌病会诊与休养中国行家共鸣》[5]也提议，关于确诊的成东说念主法布雷病心肌病患者，连合临床发扬、生物标识物、影像学查抄及眷属史和遗传检测等，概括斟酌启动酶替代休养的时机。更早地启动酶替代休养，对患者腹黑、肾脏功能的保护及法布雷病的预后均讨论键作用。

该法布雷病例在超声心动图下的特征发扬

超声心动图对法布雷病的早期会诊和监测尤为膺惩，是评估患者心肌、瓣膜功能最常用的查抄。该例患者的特征性发扬详见图4和图5。

图 4：乳头肌肥硕

图5：LVGLS-14%

图6： 左室对称性肥厚

（IVS：18mm；LVPW：14mm；对称性比值1.28）

图7：\"双边征\"

唐蓉素质点评

该例患者会诊明确，为迟发型的法布雷病，基因检测披露为腹黑变异型。患者在确诊时，已出现显着的腹黑受累，发扬为左房扩大，室圮绝增厚以及BNP升高档，需要立即启动ERT休养，以保护腹黑功能。在给以阿加糖酶α休养后，不到2年的工夫，屡次超声心动图查抄领导室圮绝厚度逐渐变薄，由22mm降至18mm，二尖瓣反流显贵改善。此外，心衰标识物BNP也显着镌汰，患者无再发胸闷、胸痛，无心悸、气促等不适。天然超声心动图查抄非澌灭大夫操作，但连合其他查抄成果和患者体征，说明了ERT休养能显着改善法布雷病患者腹黑结构和功能，是当今休养法布雷病的膺惩妙技。法布雷病看成一种荒僻病，在LVH/HCM患者中发生率约占1%。由于法布雷病发病的临床发扬各样，且临床大夫对法布雷病的了解有限，在鉴识会诊经由中较容易与其他疾病轻侮。因此，临床大夫警惕那些莫得明确病因导致的左心室肥厚病例，连正当布雷病的警示征，评估患者眷属史（是否存在早一火或心脑肾关系的疾病史），从而筛出法布雷疑似患者，对疑似患者再进行酶学和基因的关系检测进一步明确会诊。

点评行家

唐蓉 素质

●厦门大学从属第一病院主任医师，素质，心血管内科科室主任●厦门市高脉络东说念主才

●中国研究型病院学会腹黑康复专科委员会副主任委员●福建省医学会心血管病康复与防护分会副主任委员

●福建省中西医连合学会高血压分会委员●福建省医师协会心血管内科医师分会荒僻病学组副组长

●福建省医学会心血管病学分会动脉硬化与冠心病学组委员

●海峡两岸医药卫生疏通协会心血管专科会员会委员●国度卫健委冠心病介入培训基地导师●厦门市医师协会心血管内科医师分会主任委员

●厦门市康复医学会心血管康复分会主任委员●厦门市医学会心血管分会常委

病例提供者

曾丽娜

●厦门大学从属第一病院心血管内科主治医师，医学硕士

●擅长：心力费事、冠心病、高血压、血脂相当等概括处置与防治

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